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sexta-feira, 17 de dezembro de 2010

quarta-feira, 20 de outubro de 2010

terça-feira, 12 de outubro de 2010

terça-feira, 6 de julho de 2010

sindrome_tunel_do_carpo






Síndrome do túnel do carpo

O que é a síndrome do túnel do carpo

A síndrome do túnel do carpo é um problema comum que afeta muitas pessoas em todos os tipos de trabalhos. Os ossos do punho chamados ossos carpais formam um túnel através do qual o nervo mediano e tendões flexores correm até as mãos. O nervo mediano fornece a sensação da maioria das partes da mão e os tendões flexores permite a movimentação da mão.

A síndrome do túnel do carpo entra na categoria de transtornos de traumas acumulados. O trauma repetitivo no caso da síndrome do túnel do carpo pode ser decorrente a simplesmente flexionar e estender o punho. Eventualmente o movimento repetitivo do punho pode causar inchaço no túnel de carpo, pressão no nervo mediano e tendões flexores, e finalmente dor e torpor nas mãos.

Causas da síndrome do túnel do carpo

A síndrome do túnel do carpo ocorre como resultado de superuso crônico. As tarefas que mais comumente podem ocasionar a síndrome do túnel do carpo incluem:
* Trabalhar no computador.
* Costurar.
* Montagem de pequenas partes.
* Uso de ferramentas manuais que vibram ou que são pequenas.
* Vários esportes como golfe, tênis, escalada e remo.

Sintomas da síndrome do túnel do carpo

Os sintomas incluem entorpecimento nos dedos, sensações de dor e formigamento que podem irradiar para o braço e até os dedos. Se a condição progredir, fraqueza pode ser notada e pode ficar mais difícil agarrar objetos.

Tratamento da síndrome do túnel do carpo

Inicialmente o tratamento envolve reduzir a inflamação ao redor do nervo mediano. Isso pode ser feito com o uso de gelo ou antiinflamatórios. Munhequeira também pode ser utilizada durante atividades repetitivas e ao dormir como forma de suporte temporário para os punhos. Se a síndrome do túnel do carpo não responder ao tratamento conservador, então cirurgia pode ser necessária para reduzir a pressão no nervo mediano.

Prevenção da síndrome do túnel do carpo

Existem formas de prevenção da síndrome do túnel do carpo. Para começar deve-se evitar sempre que possível posições de trabalho com punho que não são naturais ou desajeitadas. Modificar a atividade das mãos e punhos também ajuda a aliviar os sintomas. É aí onde a ergonomia desempenha um papel importante. Deve-se ter a estação de trabalho avaliada e ajustada para se ajustar aos requerimentos físicos da pessoa. Outra forma de prevenção é fazer mini pausas durante o dia de trabalho. Também ajuda alongar e relaxar os ombros, costas, punhos e mãos entre longos períodos de trabalho.

Síndrome do Túnel do Carpo

Dr. JoãoAris Kouyoumdjian

Síndrome do túnel do carpo é o nome referido a uma doença que ocorre quando o nervo que passa na região do punho (nervo mediano) fica submetido a compressão, originando sintomas característicos que serão descritos adiante.

Representa doença muito comum entre mulheres na faixa de 35 a 60 anos; pode ocorrer com menor frequência fora dessas faixas de idade e também ocasionalmente em homens.

Os sintomas típicos são representados por dormência e formigamento nas mãos, principalmente nas extremidades dos dedos indicador, médio e anular; em quase 2/3 dos casos é bilateral. Caracteristicamente esses sintomas ocorrem durante a noite, fazendo com que as pessoas tenham que levantar, movimentar as mãos ou mesmo coloca-las em imersão de água quente; algumas vezes pode surgir dor em todo membro superior (mão, antebraço e braço); também são frequentes as sensações de choques em determinadas posições da mão como segurar um objeto com força, segurar volante do carro ou descascar frutas e legumes. Com muita frequência as pessoas imaginam que estão tendo "derrame" ou "problemas de circulação" procurando assistência médica especializada nessa área. Esses sintomas de dormência e formigamento podem melhorar e piorar ao longo de meses ou até anos, fazendo com que o diagnóstico preciso e correto seja retardado.

Na maioria dos casos essa compressão do nervo na região do punho ("nervo preso") deve-se a estreitamento no seu canal de passagem por inflamação crônica não específicados tendões que também passam por esse canal. Em outros casos com menor frequência podem exister doenças associadas comprimindo o nervo. É importante ressaltar que mulheres grávidas podem ter sintomas da doença ocasionados por edema ("inchaço") próprio da gravidez; na maioria dos casos os sintomas desaparecem após o parto podendo reaparecer muitos anos mais tarde. Algumas atividades profissionais que envolvem flexão contínua dos dedos (exemplo ordenha de leite) podem desencadear sintomas de compressão do nervo.

O diagnóstico da síndrome do túnel do carpo é baseado nos sintomas característicos e na comprovação da compressão do nervo por um exame chamado eletroneuromiografia; nesse exame os nervos do antebraço, punho e dedos são estimulados por choques de pequena intensidade sendo o resultado medido na tela do aparelho.

O tratamento para os casos de compressão leve (critério baseado no exame eletroneuromiográfico) pode ser inicialmente feito imobilizando-se o punho por "splints"; jamais o punho deve ser enfaixado pois pode piorar a compressão; também deve ser evitada qualquer medida fisioterápica nessa fase. Os "splints" são pequenas talas de material duro porém flexível que são colocados desde a mão até o antebraço e fixados com velcro, podendo ser facilmente retirados e colocados. Os remédios ou infiltrações no local podem ser utilizados, porém são sempre paliativos ou seja não resolvem o problema definitivamente.

Nos casos em que o tratamento por imobilização falha ou naqueles nos quais o exame eletroneuromiográfico revela compressão mais grave do nervo devem ser submetidos à cirurgia. O objetivo da cirurgia é abrir o canal por onde o nervo passa, resolvendo o problema definitivamente na maioria dos casos. Quando o nervo fica comprimido muito tempo pode haver atrofia definitiva ("nervo atrofiado ou seco") com pouca recuperação mesmo após a cirurgia.

Dr. JoãoAris Kouyoumdjian
Professor-Assistentede Neurologia e
Chefe do Setorde Eletroneuromiografia

Trabalho realizado por:
Carlos Alexandre F. Silva

Orientador:
Prof. Blair José Rosa Filho


Síndrome do Túnel do Carpo


Introdução

A síndrome do túnel do carpo é caracterizada por dor, alterações da sensibilidade ou formigamentos no punho, geralmente associada com movimentos manuais inadequados ou repetitivos. Alguns casos de síndrome do túnel do carpo não parecem relacionados a qualquer causa específica, mas quem apresenta distúrbios que interferem com a circulação e a oferta de oxigênio aos nervos dessa região tem maior risco de desenvolver a síndrome. Ela resulta da compressão do nervo mediano, responsável pela sensibilidade e motricidade do polegar e de alguns dedos e músculos da mão. Esse nervo, juntamente com os nove tendões que permitem os movimentos dos dedos da mão, passa através de um túnel encontrado na base do punho. A porção superior desse túnel é formada por um tecido conjuntivo resistente, denominado ligamento.

A síndrome do túnel do carpo não é uma doença nova, apenas está se tornando mais comum nos últimos anos. Há doze anos, as lesões por esforço repetitivo eram responsáveis por 18% de todas as doenças ocupacionais; em 1991, esse número aumentou para 48%. Com a máquina de escrever, era necessário fazer pequenos intervalos para as correções, colocar e retirar o papel e procurar a grafia correta de uma palavra. Essas funções desapareceram com o computador, de modo que permanecer sentado diante dele durante um período prolongado significa manter os punhos trabalhando sem parar e sem mudar de posição.

Os movimentos repetidos sem o tempo adequado de recuperação são responsáveis pela inflamação e edema do túnel do carpo. Na síndrome do túnel do carpo, os tendões são irritados e edemaciam, empurrando o nervo mediano em direção a esse ligamento e causando dor nessa região.

Síndrome do Túnel do Carpo

Síndrome do túnel do carpo é o nome referido a uma doença que ocorre quando o nervo que passa na região do punho (nervo mediano) fica submetido à compressão. Na maioria dos casos essa compressão do nervo na região do punho (“nervo preso”) deve-se ao estreitamento no seu canal de passagem por inflamação crônica não específica dos tendões que também passam por esse canal. Em outros casos com menor freqüência podem existir doenças associadas comprimindo o nervo. É importante ressaltar que mulheres grávidas podem ter sintomas da doença ocasionados por edema (“inchaço”) próprio da gravidez; na maioria dos casos os sintomas desaparecem após o parto podendo reaparecer muitos anos mais tarde. Algumas atividades profissionais que envolvem flexão contínua dos dedos (exemplo ordenha de leite) podem desencadear sintomas de compressão do nervo.

O túnel do carpo localiza-se logo abaixo do Palmar longo sendo delimitado por quatro proeminências ósseas: Proximalmente pelo Pisiforme e Tubérculo do Escafóide e distalmente pelo Hâmulo do Hamato e pelo tubérculo do Trapézio. Este túnel conduz o nervo Mediano e os tendões flexores dos dedos deste o antebraço até a mão.

A compressão do túnel carpal pode ser resultante de vários fatores, tais como: deslocamento anterior do osso semilunar, intumescência secundária a fratura de Colles (fratura de extremidade distal do rádio), sinovites secundárias a artrite reumatóide ou devidas a qualquer outra causa capaz de provocar edema devido a traumas que acometam o punho, como entorses, e uma grande variedade de doenças sistêmicas, como o mixedema e a doença de Paget.

Esta afecção pode ocorrer em mulheres entre 40 e 50 anos de idade e a causa mais freqüente é devido a alterações em tecidos moles, particularmente inflamação da bainha sinovial que acaba comprimindo o nervo mediano.


Nervo Mediano

O nervo mediano supre a porção radial da palma e as superfícies palmares dos dedos polegar, índice e médio; ele, por vezes, também supre o dorso das falanges distais destes dedos. Ele também inerva a cútis palmar da extremidade distal do dedo.


Causas conhecidas


Várias são as causas de aumento das estruturas que passam pelo Túnel do Carpo. Algumas das causas que podem desencadear a doença são: trabalho manual com movimentos repetidos, pessoas que não fazem trabalhos manuais, tem associação com alterações hormonais como menopausa e gravidez (geralmente desaparece ao fim da gravidez); fato que explica o porque de haver mais mulheres acometidas que homens. Outras doenças associadas são diabetes mellitus, artrite reumatóide, doenças da tireóide e causas desconhecidas.


Sinais e sintomas


Dor ou dormência à noite nas mãos, principalmente após uso intensivo destas durante o dia. A dor pode ser intensa a ponto de acordar o paciente. Ocorre diminuição da sensação dos dedos, com exceção do dedo mínimo e sensação de sudorese nas mãos. A dor pode ir para o braço e até o ombro. Atividades que promovem a flexão do punho por longo período podem aumentar a dor. Com a perda da sensação nos dedos, pode haver dificuldade de amarrar os sapatos e pegar objetos. Algumas pessoas podem apresentar até dificuldade de distinguir o quente e o frio.

Também são freqüentes as sensações de choques em determinadas posições da mão como segurar um objeto com força, segurar volante do carro ou descascar frutas e legumes. Com muita freqüência as pessoas imaginam que estão tendo “derrame” ou “problemas de circulação” procurando assistência médica especializada nessa área. Esses sintomas de dormência e formigamento podem melhorar e piorar ao longo de meses ou até anos, fazendo com que o diagnóstico preciso e correto seja retardado.




Características Clínicas

A perda da sensibilidade anestesia o lado externo da palma da mão e da superfície palmar do polegar, indicador, médio e metade do dedo anular. Às vezes há distúrbio em vez de perda de sensibilidade, que pode causar hiperestesia (sensação de formigamento) e dor. As alterações tróficas podem ser aparentes nesta afecção.

Os movimentos repetidos sem o tempo adequado de recuperação são responsáveis pela inflamação e edema do túnel do carpo. Demonstrou-se que mais de oito ou nove repetições por minuto impedem o punho de ter tempo suficiente para produzir o fluido lubrificante da articulação. O atrito subseqüente, na ausência de lubrificação, causa edema e lesões. O tecido lesado e edemaciado passa a exercer pressão sobre o nervo mediano do túnel do carpo. Com o tempo, essa pressão provoca atrofia do nervo e dos músculos do polegar e dos três primeiros dedos (inervados por ele). A(s) mão(s) perde(m) parte de suas funções, e a pessoa pode apresentar déficits irreversíveis.


Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome do túnel do carpo é baseado nos sintomas característicos e na comprovação da compressão do nervo por um exame chamado eletroneuromiografia; nesse exame os nervos do antebraço, punho e dedos são estimulados por choques de pequena intensidade sendo o resultado medido na tela do aparelho.

A confirmação do diagnóstico de síndrome do túnel do carpo pode ser obtica quando a percussão sobre a projeção do ligamento carpal volar é capaz de reproduzir a dor (sinal de tinel).

Os sintomas comuns a síndrome, como parestesias dos dedos, podem ser reproduzidos mediante a flexão máxima do punho e a manutenção do mesmo nesta posição por no mínimo um minuto (teste de Phalen).


Prevenção

Não existe medida preventiva concreta para a Síndrome do Túnel do Carpo, mas as pessoas devem se policiar a não realizar tarefas repetitivas de flexão do punho.

Porém o uso de suplementos de vitamina B6 têm diminuído bastante os sinais e sintomas de alguns pacientes, principalmente daqueles com maior carência dessa vitamina – as gestantes e as mulheres que utilizam anticoncepcionais orais, por exemplo. Para indivíduos sem esse risco, entretanto, não existem evidências sobre a eficácia desses suplementos. A dose habitual é de 50-100mg por dia, durante pelo menos um mês. Os anti-inflamatórios orais, e em casos mais severos os corticosteróides orais ou injetáveis, podem ser utilizados. Quando essas drogas não conseguem controlar o quadro, a cirurgia torna-se a opção disponível. Cortando o ligamento na base da palma da mão, o cirurgião reduz a pressão exercida sobre o nervo. Entretanto, os sintomas podem voltar se o indivíduo continuar realizando movimentos inadequados.


Orientação médica

Caso os sintomas persistam por alguns dias, deve-se procurar um ortopedista para ser examinado, e podendo ser solicitado alguns exames, para confirmar o diagnóstico e iniciado o tratamento, menores serão as chances de precisar operar.

O tratamento conservador pode ser feito desde com anti-inflamatórios e imobilização até injeção de corticóide. A maioria das pessoas responde ao tratamento conservador, sendo o tratamento cirúrgico para os casos refratários ao tratamento clínico.


Tratamento

Inicialmente, podemos orientar o uso de splints como forma de imobilização da região do punho com tala facilmente colocada ou retirada com velcro. Caso os sintomas persistam, o tratamento fisioterápico será essencial.

A diminuição do edema gerado pela inflamação das estruturas vizinhas ao nervo mediano deverá ser o primeiro objetivo do tratamento fisioterápico (a tendinite é a principal causa) por isso devemos utilizar o ultra-som que possui princípios analgésicos e anti-inflamatórios acompanhados de manipulações da região acometida.

A orientação quanto as atividades da vida diária (AVDs) devem ser dadas privilegiando a biomecânica funcional do membro.

Exercícios de alongamento dos flexores dos dedos e do punho sob orientação do profissional são benéficos para melhorar a função e aumentar a formação de líquido sinovial auxiliando com isso, a lubrificação dos tendões, bainhas e fáscias adjacentes (tendões lubrificados diminuem o atrito entre as bainhas evitando a inflamação).

O mais importante é fazer intervalos durante a digitação, diversificar os trabalhos e manter uma postura adequada. A prevenção é o melhor remédio.


Referências Bibliográficas

KOUYOUMDJIAN, João Aris. Síndrome do Túnel do Carpo. Disponível em:
http://www.saudevidaonline.com.br/stc.htm. Acesso em 02.05.2004.

Túnel do Carpo. Síndrome do Túnel do Carpo. Disponível em:
http://www.jennerssa.hpg.ig.com.br/tunel.htm. Acesso em 03.05.2004.

Agenda Saúde - Matérias. Síndrome do Túnel do Carpo. Disponível em:
http://www.agendasaude.com.br/materias/index.asp?cod=217. Acesso em: 02.05.2004.

Lincx - Serviços de Saúde. Especialidade Médica - Síndrome do Túnel do Carpo. Disponível em: http://www.lincx.com.br/lincx/orientacao/esp_medica/sindrome_tunel.html.
Acesso em 30.04.2004.

Síndrome do Túnel do Carpo. Túnel do Carpo. Disponível em:
http://www.sbot.org.br/almanaque/sindrometunelcarpo.pdf. Acesso em 30.04.2004.




segunda-feira, 21 de junho de 2010

hernia de disco

















O que é Hérnia de disco?

A coluna vertebral é composta por vértebras, em cujo interior existe um canal por onde passa a medula espinhal ou nervosa. Entre as vértebras cervicais, torácicas e lombares, estão os discos intervertebrais, estruturas em forma de anel, constituídas por tecido cartilaginoso e elástico cuja função é evitar o atrito entre uma vértebra e outra e amortecer o impacto.

Os discos intervertebrais desgastam-se com o tempo e o uso repetitivo, o que facilita a formação de hérnias de disco, ou seja, a extrusão de massa discal que se projeta para o canal medular através de uma ruptura da parede do anel fibroso. O problema é mais freqüente nas regiões lombar e cervical, por serem áreas mais expostas ao movimento e que suportam mais carga.


A hérnia de disco é geralmente precedida por um ou mais ataques de dor lombar.

Rupturas irradiando-se patoanatomicamente são conhecidas por ocorrer na parte posterior do anel, indo em direção a áreas nas quais as terminações nervosas descobertas estão localizadas.

(Nachemson AL,1976)

Tipos de Hérnias de Disco

  • Protrusas: quando a base de implantação sobre o disco de origem é mais larga que qualquer outro diâmetro.
  • Extrusas: quando a base de implantação sobre o disco de origem é menor que algum dos seus outros diâmetros ou quando houver perda no contato do fragmento com o disco.
  • Seqüestradas: quando um fragmento migra dentro do canal, para cima, para baixo ou para o interior do forâmen.

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Sintomas

Os sintomas mais comuns são: Parestesias (formigamento) com ou sem dor na coluna, geralmente com irradiação para membros inferiores ou superiores, podendo também afetar somente as extremidade (pés ou mãos). Esses sintomas podem variar dependendo do local da acometido.

Quando a hérnia está localizada no nível da cervical, pode haver dor no pescoço, ombros, na escápula, braços ou no tórax, associada a uma diminuição da sensibilidade ou de fraqueza no braço ou nos dedos.
Na região torácica elas são mais raras devido a pouca mobilidade dessa região da coluna mais quando ocorrem os sintomas tendem a ser inespecíficos, incomodando durante muito tempo. Pode haver dor na parte superior ou inferior das costas, dor abdominal ou dor nas pernas, associada à fraqueza e diminuição da sensibilidade em uma ou ambas as pernas.

A maioria das pessoas com uma hérnia de disco lombar relatam uma dor forte atrás da perna e segue irradiando por todo o trajeto do nervo ciático. Além disso, pode ocorrer diminuição da sensibilidade, formigamento ou fraqueza muscular nas nádegas ou na perna do mesmo lado da dor.

Causas

Fatores genéticos têm um papel muito mais forte na degeneração do disco do que se suspeitava anteriormente. Um estudo de 115 pares de gêmeos idênticos mostrou a herança genética como responsável por 50 a 60% das alterações do disco.(backLetter 1995).

Sofrer exposição à vibração por longo prazo combinada com levantamento de peso, ter como profissão dirigir realizar freqüentes levantamentos são os maiores fatores de risco pra lesão da coluna lombar. Cargas compressivas repetitivas colocam a coluna em uma condição pior para sustentar cargas mais altas aplicadas diretamente após a exposição à vibração por longo período de tempo, tal como dirigir diversas horas. (Magnusson ML, Pope ML, Wilder DG, 1996.)

Entre fatores ocupacionais associados a um risco aumentado de dor lombar estão:

  • Trabalho físico pesado
  • Postura de trabalho estática
  • Inclinar e girar o tronco frequentemente
  • Levantar, empurrar e puxar
  • Trabalho repetitivo
  • Vibrações
  • Psicológicos e psicossociais (Adersson GBJ,1992)

Diagnóstico e exame

O diagnóstico pode ser feito clinicamente, levando em conta as características dos sintomas e o resultado do exame neurológico. Exames como Raio-X, tomografia e ressonância magnética ajudam a determinar o tamanho da lesão e em que exata região da coluna está localizada.

Tratamento

RMA da Coluna Vertebral

É um programa fisioterapêutico que utiliza técnicas de Fisioterapia Manual, mesa de tração eletrônica, mesa de descompressão dinâmica. Estabilização Vertebral e Exercícios de Musculação. Ele visa melhorar o grau de mobilidade músculo-articular, diminuir a compressão no complexo disco vértebras e facetas, dando espaço para nervos e gânglios, fortalecer os músculos profundos e posturais da coluna vertebral através de exercícios terapêuticos específicos enfatizando o controle intersegmentar da coluna lombar, cervical, quadril e ombro.

Etapas do tratamento

Fisioterapia manual

A disfunção dos tecidos moles pode alterar o movimento articular e diminuir a eficácia da mobilização-alongamento da articulação. É por isso que o tratamento frequentemente começa com este procedimento visando diminuir a dor e o espasmo muscular ou aumentar a mobilidade dos tecidos moles. Esses procedimentos auxiliares podem também tornar mais fácil a realização da mobilização das articulações, produzindo um efeito mais duradouro. Dentre as técnicas de fisioterapia manual utilizamos a Osteopatia, Maitland, Mulligan e mobilizações articulares.

site http://www.herniadedisco.com.br/doencas-da-coluna/hernia-de-disco


HÉRNIA DE DISCO

Para melhor entendimento do que é hernia de disco, primeiro explicarei um pouco da fisiologia humana.

Nosso organismo é percorrido por milhares de nervos, ligando nosso cérebro a todas as partes do corpo.

Quando você precisa mover uma perna, primeiro pensa no movimento e, quase instantaneamente, este impulso nervoso percorre todo o trajeto de neurônios até a musculatura da perna.

Pois bem, estes nervos passam dentro da nossa coluna e saem dela através dos espaços entre uma vértebra e outra e são preenchidos por disco cartilaginoso.

A função básica destes discos é propiciar espaço, quando livre de hérnia de disco, para a passagem dos nervos.

Não existindo nenhuma alteração nos discos, como uma hérnia de disco, protusão ou abaulamento, não haverá compressão de raízes nervosas e não teremos dor nem parestesia (formigamento).

Porém quando existe hérnia de disco, haverá compressão dos nervos locais.
A compressão de alguns nervos, causada pela hérnia de disco, causará dor e outros sintoma.

SINTOMAS DA HÉRNIA DE DISCO, PROTUSÃO OU ABAULAMENTO

A compressão (pinçamento) que a hérnia de disco efetua sobre alguns nervos causa os sintomas:

Dor na coluna;hernia de disco e dor

Dor na coluna e perna (e/ou coxa);hernia de disco e dor nas pernas

Dor apenas na perna (e/ou coxa);hernia de disco e dor na coxa

Dor na coluna e braço;hernia de disco e dor na coluna

Dor apenas no braço;hernia de disco e dor no braço

Parestesia (formigamento) na coxa e perna, sem dor e etc.

Hérnia de Disco

Existe, também, a hérnia de disco assintomática (sem dor nem parestesia).

Direitos autorais Gilberto Agostinho hernia de disco, abaulamento ou protusão

Hérnia de Disco

Cada sintoma é relacionado ao local da hérnia de disco na coluna. Dependendo de qual nervo a hérnia de disco esteja pinçando, haverá determinado sintoma.

Nosso corpo é "mapeado" em dermátomos, que são áreas da pele inervadas por nervos com suas raizes na coluna vertebral. Cada dermátomo é originado em uma região específica da coluna.

Por exemplo, pode-se observar uma hérnia de disco entre as vértebras L4 e L5 causando dor ou formigamento na região do seu dermátomo.

A mesma demonstra outra hérnia de disco entre a L5 e S1 causando os sintomas em outra região da perna.

Direitos autorais hernia de disco, abaulamento ou protusão Gilberto Agostinho

Demonstração todos os dermátomos do nosso corpo, que podem ser afetados por hérnia de disco.

Dependendo da altura da coluna que está com pinçamento devido hérnia de disco, haverá dor ou formigamento em determinada região do corpo.

Exemplos de locais com hénia de disco:

Hérnia de disco na região S1 haverá sintomas na parte posterior da coxa e perna e nádegas.

Hérnia de disco na L1, causára dor na região lombar e até na virilha.

Hérnia de disco na C6, haverá dor ou formigamento tanto na região cervical (sensação de peso) como no braço do lado da hérnia de disco.

Hénia de disco na C2, haverá dor na nuca e poderá haver fortes dores de cabeça (chamada muitas vezes de enxaqueca).

É comum pacientes virem ao meu consultório sofrendo de enxaqueca durante muitos anos. Tentaram vários tratamentos e dietas, sem resultados.

Quando indico a possibilidade de ser pinçamento em algum nervo cervical o paciente não acredita, até o momento que sente alívio após início do tratamento, quando livra-se da causa do pinçamento do referido nervo (hérnia de disco ou pinçamento por osteófitos).

Outro sintoma comum é a dor no peito, (dor no coração,angina) irradiando para o braço.O paciente acredita estar com prblemas no coração. O que é descartado com exames solicitados por seu cardiologista. Isto ocorre devido compressão (hérnia de disco ou não) na região dorsal.

Direitos sobre hernia de disco, abaulamento ou protusão autorais a Gilberto Agostinho

O QUE CAUSA A HÉRNIA DE DISCO

HÉRNIA DE DISCO POR DESAJUSTES ANATÔMICOS

As causas da hérnia de disco são várias, mas geralmente ocorre por sobrecarga do esforço que o disco já sofre naturalmente.

Ex. paciente que possua escoliose, Fig. 5 (saiba o que é escoliose) e inicie um determinado esforço físico de forma inadequada, sem observar a devida ergonomia, poderá apresentar, após meses, uma protusão discal que caminhará para hérnia.

Os discos já sofrem diariamente esforço perpendicular, devido a força da gravidade na nossa postura ortostática. agora, some a isto o sobreesforço em um dos lados dos disco causado pela compressão de duas vértebras não paralelas entre si.
O disco é praticamente empurrado lateralmente no sentido oposto ao da compressão, causando uma protrusão e, posteriormente, hérnia do disco.

Gilberto Agostinho reservados os direitos da hernia de disco, abaulamento ou protusão autorais

POSTURA E HÉRNIA DE DISCO, PROTUSÃO OU ABAULAMENTO

Outra causa de hérnia de disco é a postural, pessoas que ficam muito sentadas de forma errada, desleixada.

Exercícios de forma errada, como o iniciante em musculação, que no desejo de criar músculos rapidamente exagera na carga, fazendo os exercícios sem orientação profissional.

No dia a dia, carregar peso de forma inadequada também pode causar hérnia de disco, citarei como exemplo a dona de casa que exagera nas suas atividades domésticas, arrastando os móveis, carregando botijão de gás, sacola de feira, tudo de forma errada.

HÉRNIA DE DISCO E STRESS

Hérnia Disco

Outro desencadeador de hérnia de disco é o fator emocional.

O estresse pode causar contraturas em regiões da coluna, que, se persistirem durante muito tempo, podem comprimir perigosamente os discos

O Dr. Wilhelm Reich (1896 -1957) já estudava este assunto que chamou de couraças. Em toda nossa coluna, existem músculos segurando as vértebras, uma sobre a outra. No stress constante haverá contrações destes músculos paravertebrais, causando compressões de discos, podendo causar hérnia de disco.

Existem várias outras causas de hérnia de disco.

Direitos referentes a hernia de disco, abaulamento ou protusão discal. autorais a Gilberto Agostinho

O SUCESSO DO TRATAMENTO PARA HÉRNIA DE DISCO QUE EFETUAMOS OCORRE GRAÇAS À ASSOCIAÇÃO DAS VÁRIAS TÉCNICAS, ABAIXO DESCRITAS: (clique sobre a especialidade que deseja saber mais)

Autoria hernia de disco, abaulamento ou protusão discal, direitos Gilberto Agostinho

TEMPO DO TRATAMENTO CONTRA HÉRNIA DE DISCO, PROTUSÃO OU ABAULAMENTO

O tempo necessário para o paciente sentir alívio das suas dores, dependerá da gravidade da hérnia de disco.

Em abaulamentos ou, mesmo, em protusão discal, o paciente pode sentir algum alívio já no início do tratamento, porém em hérnia de disco com maior gravidade o alívio das dores será sentido apenas após várias sessões.

Quanto menor o tamanho da hérnia de disco, menos as raizes dos nervos serão pinçados e menos sintomas a pessoa sentirá.hernia

A dor e formigamento diminuirão progressivamente conforme o tratamento resultar na diminuição gradativa no tamanho da hernia de disco, abaulamento ou protusão.

Já na primeira sessão o paciente pode sentir alívio das dores, mas o tratamento total pode demorar alguns meses.

Respeite os direitos autorais desta Pág. sobre HÉRNIA DE DISCO, PROTUSÃO DISCAL, ABAULAMENTO DISCAL, DOR NA COLUNA E CIÁTICO.

DEPOIMENTOS ! ( SATISFAÇÃO DOS PACIENTES QUANTO AO TRATAMENTO )

Direitos autorais desta Pág. DOR NA COLUNA E CIÁTICO, HÉRNIA DE DISCO, PROTUSÃO DISCAL, ABAULAMENTO DISCAL

CUIDADOS POSTURAIS PARA PREVENIR HÉRNIA DE DISCO.

Para evitar hérnia de disco é necessário manter sempre uma postura correta.

Ao transportar algum peso, fazê-lo de modo a distribuir o peso de forma mais uniforme para os dois braços, ou melhor ainda, carregar em mochila presa às costas.

Ao caminhar manter sua cabeça erguida, os olhos olhando para frente e não para baixo, de modo que o pescoço fique reto e o peso da cabeça uniformemente distribuída em toda a coluna, os ombros devem ser mantidos em linha reta. A pélvis deve ser um pouco empurrado para a frente com a barriga levemente contraida.

Quando sentir dor nas costas depois de uma longa permanência em pé, deve agachar-se sobre as pernas para alongar os músculos da coluna lombar.

Ao caminhar manter a postura como descrito acima e evitar sapatos com saltos altos.

Sentar corretamente pode evitar dor nas costas, a coluna deve ficar ereta. A mesa de trabalho deve ter altura ideal para não obrigar a inclinação para frente ou para trás. A cadeira deve ser regulável em altura para permitir os pés alcançarem o chão, e deve ter uma leve curvatura para trás na coluna lombar.

Aqueles que lêem por muito tempo devem descansar o livro em uma mesa e quem permanece por um longo tempo com o computador precisam ajustar o monitor a uma altura que possa manter a cabeça numa posição confortável, nem para baixo nem para cima.

Em qualquer caso, para quem mantém uma mesma posição demorada é interessante adote intervalos regulares de descanço, se levantando, andando, esticando os braços e curvando as costas para frente.

Finalmente, lembrar que ao levantar um objeto pesado, dobrar os joelhos para usar os músculos das pernas e o mínimo da colulna. O peso deve ser erguido colado ao corpo, poupando a coluna vertebral.

Realizar atividade físicas leves, como caminhar, nadar, alongamentos e exercícios terapêuticos leves.

VEJA MINHA OUTRA PÁGINA COM MAIS DETALHES DE PREVENÇÃO DE DOR NAS COSTAS


EXERCÍCIOS TERAPÊUTICOS PARA AJUDAR A PREVENIR HÉRNIA DE DISCO

Se você sente de dor nas costas, deve consultar seu médico antes de fazer estes ou qualquer outro exercício.

Estes exercícios podem ajudar a evitar hérnia de disco, desde que, associados a cuidados de AVDs (Atividades de Vida Diária), posturas adequadas, evitar excesso de esforço físico e procurar sempre lazer para relaxar do estresse mental. Não são destinados a resolver, muito menos, curar uma hérnia de disco. Infelizmente não existe nada simples para se fazer em casa, para curar a hérnia de disco depois de instalada, apenas o tratamento adequado

Estes exercícios terapêuticos poderão aliviar alguma leve dor nas costas, desde que não haja hérnia de disco, nem osteófitos ou outro problema mais sério na coluna. Nestes casos é necessário tratamento e, somente depois que houver melhora, iniciar exercícios específicos.

Deite em uma superfície reta (colchão firme, colchonete ou mesmo cobertor no chão). Puxe, inicialmente, uma das pernas e segure por 20 segundos. Depois faça o mesmo com a outra perna. Por último puxe as 2 pernas juntas e segure pelo mesmo tempo.

Muito útil para alongar região posterior, relaxando a coluna lombar. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento já existente.

Faça um movimento para frente e para baixo. Desta forma, estende-se nas nádegas e um músculo chamado íleo-psoas. Este músculo é muito forte e puxa demasiadamente a coluna lombar. Quanto mais deixá-lo alongado melhor para evitar hérnia de disco e outros problemas na coluna vertebral. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento já existente.

Em uma cadeira, abaixe o peito e abrace os joelhos. Desta forma estará empurrando a pélvis e conseguindo alongamento da região posterior das costas e, conseqüente, alívio da compressão dos discos, podendo evitar hérnia de disco, protusão ou abaulamento discal. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento já existente.

Sente-se no chão e com as mãos toque os dedos dos pés. Este exercício clássico é perfeito para alongar as costas e, em especial a região lombar. Descomprimindo os discos. Útil após trabalhar o dia todo sob estresse. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento já existente.

Muitas vezes, este exercício é útil para fortalecer os músculos das costas e facilitar o movimento correto da pelve e coluna vertebral. Na posição observada na expire e abaixe a região da cintura, fique alguns segundo. Inspire e eleve a cintura, ficando alguns segundos. Repita 10 vezes, sempre muito lentamente. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento já existente.

Deite em uma superfície reta (colchão firme, colchonete ou mesmo cobertor no chão).

Puxe com a mão esquerda o seu joelho direito para o lado esquerdo, segure por 20 segundos.

Depois inverta, ou seja, a mão direita puxará o joelho esquerdo para o lado direito. Útil para alongar toda musculatura posterior desde a lombar até a coxa. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento.

Force levemente a cabeça para um lado, fique por 20 segundos. Depois repita do outro lado por 20 segundos. Bom para alongar a cervical lateral, após tensão no final do dia. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento.

Forçar levemente a cabeça para o lado esq. com a mão esq. segurando por 20 segundos. Depois inverta o lado e segure por mais 20 segundos.

Não faça este exercício, em hipóte alguma, se estiver com hérnia de disco ou osteófito cervical, pois seria muito perigoso. Lembrando que este exercício não é para curar hérnia de disco, protusão ou abaulamento.






quarta-feira, 5 de maio de 2010

Síndrome de Hunter













Sobre a síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II
O que é a síndrome de Hunter?


A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo I (MPS II) é uma doença genética hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). Atinge principalmente as pessoas do sexo masculino. É causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunção orgânica multissistêmica. À medida que os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, os sinais da síndrome de Hunter tornam-se mais visíveis.

As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apnéia do sono, aumento do fígado e do baço. Pode ainda afetar a mobilidade pelo acúmulo de GAGs nas articulações (as "juntas"). Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central.

Nem todas as pessoas atingidas pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e, se não diagnosticada e tratada em tempo, pode levar à morte. Vale lembrar que na MPS II a criança apresenta-se normal ao nascer. Entretanto, nos dois primeiros anos de vida, a progressão da doença é muito rápida. Estima-se que o tempo para o diagnóstico a partir do aparecimento dos primeiros sinais e sintomas é de 7 anos. Se a doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a expectativa de vida para os portadores da síndrome é de aproximadamente 15 anos.

Um pouco de história

A MPS foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter em 1917. Anos depois, concluiu-se que a doença apresenta sete variações diferentes. Nota-se nos pacientes a ausência ou insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome mucopolissacaridose. No caso da mucopolissacaridose tipo II, por ser ligada ao cromossomo X, a síndrome atinge, sobretudo os homens e muito raramente as mulheres. A incidência é de 1 em cada 155 mil meninos nascidos vivos.

LINHA DO TEMPO - MPS II

1917 – A doença é descrita pela primeira vez pelo professor de medicina Charles Hunter, em Manitoba, Canadá;

1952 – Pela primeira vez na descrição da doença, é reconhecido o acúmulo de mucopolissacarídeos nos pacientes com a síndrome;

1964 – É definido que a doença é causada por um defeito de uma enzima;

1965 – Culturas de células de pacientes de Hunter mostram o acúmulo de mucopolissacarídeos;

1971 – Acreditou-se que a enzima defeituosa seria a sulfatase;

1974 – Determinou-se que a enzima defeituosa nos pacientes de Hunter era iduronato-2-sulfatase (I2S);

1999 – Concedida a patente aos EUA baseada no trabalho do médico Dr. John Hopwood (WCH, Adelaide, Austrália) que clonou o gene cDNA para a produção da enzima I2S;

2000 – A empresa de biotecnologia TKT registrou IND para iniciar os testes clínicos da enzima I2S para a síndrome de Hunter;

2001 - A TKT inicia a Fase I/II dos testes clínicos em 12 pacientes de Hunter;
2002 - TKT obtém o status de “droga órfã” na Europa e nos EUA para a I2S e completa as fases I/II com sucesso;

2003 - TKT inicia estudo clínico piloto;

2005- Shire compra TKT e cria a unidade Shire Human Genetic Therapies. A idursulfase é aprovada pelo Food and Drug Administration e usada por centenas de pacientes nos EUA, Europa, países da Ásia e América Latina.


Diagnóstico

Atualmente, o principal entrave para o diagnóstico e para o tratamento de pacientes portadores da síndrome de Hunter e de doenças genéticas incomuns, é o desconhecimento por parte dos médicos e profissionais de saúde em geral, o que acarreta em um diagnóstico tardio e, muitas vezes, errôneo da doença. Isto se deve ao fato dos sintomas apresentados pelos pacientes são facilmente confundidos com doenças comuns em crianças.

Existem dois métodos disponíveis para diagnosticar a síndrome de Hunter. O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática a partir do sangue ou da pele do paciente.

A genética da síndrome de Hunter

Quase todas as células do corpo humano têm 46 cromossomos, sendo 23 derivados de cada um dos pais. O gene que codifica a produção do I2S está localizado no cromossomo X. As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e outro da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. Se um indivíduo tiver a cópia anormal do gene para I2S desenvolverá a síndrome de Hunter.

A síndrome de Hunter tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A mãe portadora passará o gene com a mutação codificador I2S, com uma probabilidade de 50% a cada gestação. O pai com síndrome de Hunter passará o gene com a mutação para todas as suas filhas, mas não passará para nenhum dos filhos.


A bioquímica da síndrome de Hunter

O corpo humano depende de uma ampla gama de reações bioquímicas para manter suas funções vitais, inclusive para produzir energia, crescer e se desenvolver, para as comunicações dentro do corpo e proteção contra infecções. Outra função crítica é a quebra de biomoléculas grandes. É aí que reside a base do problema da síndrome de Hunter (MPS II) e de outras doenças de depósito lisossômico.

A bioquímica da síndrome de Hunter é relacionada a um problema em uma parte do tecido conjuntivo conhecido como matriz extracelular. A matriz é constituída por vários açúcares e proteínas e ajuda a formar a estrutura arquitetônica de suporte do organismo. A matriz circunda as células do organismo como uma malha organizada e funciona como um adesivo que mantém as células do organismo juntas. Um dos componentes da matriz extracelular é uma molécula denominada proteoglicano. Como muitos componentes do corpo, os proteoglicanos precisam ser quebrados e substituídos. Quando o organismo quebra os proteoglicanos, um dos produtos resultantes são os mucopolissacarídeos, também conhecidos como GAGs. Existem vários tipos de GAG, cada um localizado em determinados locais do organismo.

Na síndrome de Hunter, o problema reside na quebra de dois GAG: o dermatan sulfato e o heparan sulfato. A primeira etapa da quebra do dermatan sulfato e do heparan sulgato requer a enzima lisossômica I2S. Em pessoas acometidas pela síndrome de Hunter, essa enzima está parcial ou completamente inativa. Como consequência, os GAGs se acumulam nas células de todo o corpo, em particular nos tecidos que contêm dermatan e heparan sulfato. Como consequência desse acúmulo, ocorrem interferências no modo de funcionamento de determinadas células e órgãos, o que ocasiona uma série de sintomas graves. A taxa de acúmulo de GAG não é a mesma para todas as pessoas com a síndrome de Hunter, o que leva ao surgimento de um série de problemas médicos.


Sobre o tratamento

Várias tentativas foram realizadas para auxiliar o organismo a produzir enzimas I2S normais. Essas tentativas incluíram a transferência de células do sangue, de membranas amnióticas, da medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical de indivíduos não afetados para portadores da síndrome de Hunter. Porém não foi possível comprovar a melhora no estado clínico dos pacientes no longo prazo. Apesar do transplante de células da medula óssea em pacientes com formas graves de MPS tipo I ter relativo grau de sucesso quando realizado precocemente, para a MPS II a técnica não apresentou resultados satisfatórios, sendo portanto não indicada rotineiramente. Terapias de suporte, incluindo fonoaudiologia, fisioterapia e certos procedimentos cirúrgicos podem ser úteis.

A terapia que trata a causa da doença, a falta da enzima I2S, está aprovada em diversos países. A terapia de reposição enzimática (TRE) é uma abordagem para o tratamento da síndrome de Hunter, a qual envolve a reposição da enzima deficiente por infusões intravenosas em pessoas acometidas pela doença. Vários estudos demonstraram que os pacientes tratados com esta enzima apresentam melhora significativa do quadro clínico da doença quando tratados com a TRE.

Síndrome de Hunter

SOBRE A SÍNDROME DE HUNTER OU MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II

O que é mucopolissacaridose ?

A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença genética, hereditária, ligada ao cromossomo X, da classe das doenças de depósito lisossômico (DDLs). É causada pela deficiência de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase. A deficiência ou ausência desta enzima leva ao acúmulo dos glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em disfunções orgânicas multissistêmicas.

A MPS foi descrita pela primeira vez na história pelo médico canadense Dr. Charles Hunter, em 1917. Anos depois, conclui-se que a doença apresenta sete variações diferentes. Nota-se nos pacientes a ausência ou a insuficiência de enzimas responsáveis pela quebra dos mucopolissacarídeos, daí o nome “mucopolissacaridose”.

Quais são os principais sinais e sintomas?

As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdômen aumentado devido ao aumento do volume do fígado e do baço, perda auditiva, comprometimento das válvulas do coração levando a um declínio da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apnéia do sono, entre outros.

Outro sintoma muito importante é a restrição da mobilidade, devido ao acúmulo de substâncias nas juntas. Em alguns casos pode haver comprometimento do sistema nervoso central. Nem todas as pessoas atingidas pela síndrome são afetadas da mesma maneira. Contudo, a doença é sempre grave, progressiva, crônica e se não diagnosticada e tratada em tempo pode levar à morte. Vale lembrar que na MPS II a criança apresenta normalidade ao nascer. Entretanto nos dois primeiros anos de vida a progressão é muito rápida.


Quantas pessoas são atingidas pela síndrome ?
Por ser ligada ao cromossomo X a síndrome atinge os homens, muito raramente mulheres. A incidência da MPS II é de aproximadamente um em cada 155 mil nascidos. No Brasil, historicamente, já foram detectados cerca de 200 pacientes. No mundo estima-se que foram diagnosticados cerca de 2 mil portadores da síndrome. Só nos EUA são 500 os pacientes de MPS II.

Como é feito o diagnóstico ?
Atualmente, o principal entrave para o tratamento de pacientes portadores da síndrome de Hunter é o desconhecimento a respeito da doença, o leva ao diagnóstico tardio e muitas vezes errôneo da doença. Isto porque os sintomas apresentados pelos pacientes são facilmente confundidos com doenças comuns em crianças.

Existem dois métodos disponíveis para diagnosticar a MPS II. O primeiro e mais utilizado é um exame de urina para investigar os níveis dos glicosaminoglicanos (GAGs). Este é apenas o primeiro passo na investigação da doença. A confirmação exata da síndrome só é feita com um teste para medir a atividade enzimática a partir do sangue ou da pele do paciente.

Como a síndrome de Hunter é herdada ?

Quase todas as células do corpo humano têm 46 cromossomos, sendo 23 derivados de cada um dos pais. O gene que codifica a produção do I2S está localizado no cromossomo X. As pessoas do sexo feminino têm dois cromossomos X, um herdado do pai e um da mãe; já as pessoas do sexo masculino têm um cromossomo X herdado da mãe e um cromossomo Y herdado do pai. A síndrome de Hunter tem um padrão de herança ligado ao cromossomo X. A mãe portadora do gene defeituoso irá passar a mutação com uma probabilidade de 50% a cada gestação. O pai com a síndrome de Hunter transmitirá o gene defeituoso para todas as suas filhas e não irá passar para nenhum dos seus filhos.

Se um indivíduo tiver a cópia anormal do gene para I2S, ele desenvolverá a síndrome de Hunter. Uma pessoa do sexo masculino pode herdar uma cópia anormal do gene para I2S de duas formas diferentes. A mais freqüente é quando a mãe dele é uma portadora, ou seja, ela tem um gene normal e um anormal para I2S e transmite o gene anormal a ele. No entanto, pode ocorrer uma mutação no gene I2S de seu cromossomo X durante a formação da célula-ovo e esperma. Neste segundo caso, a mãe não é uma portadora e o risco de ocorrer novamente uma mutação espontânea em seu futuro irmão, embora seja muito baixo, não chega a ser nula. As mulheres podem portar uma cópia anormal do gene para I2S e em geral não são afetadas. Embora incomum, já foram relatados casos de Hunter em mulheres e normalmente a doença é mais branda.


Síndrome de Hunter
Informações gerais Sintomas Tratamento Prevenção

Nomes alternativos:
mucopolissacaridose tipo II

Definição:
Doença de depósito hereditária na qual o acúmulo de mucopolissacarídeos nos tecidos corporais resulta em danos.

Causas, incidência e fatores de risco:

A síndrome de Hunter é uma doença herdada ligada ao cromossomo X. As mulheres que apresentam um cromossomo X normal e um cromossomo X defeituoso estão livres da doença. Os homens que apresentam um defeito no cromossomo X desenvolvem a síndrome. A anormalidade que causa esta síndrome é a falta da enzima iduronato sulfatase. Em razão de sua ausência, os mucopolissacarídeos se acumulam em vários tecidos do corpo, causando danos.

As crianças afetadas podem desenvolver um início prematuro da doença tipo (A) logo após os 2 anos de idade, o que causa um aumento do crânio, características faciais grosseiras, retardo mental profundo, espasticidade, rigidez e comportamento agressivo. O início tardio tipo (B) causa sintomas mais leves.

Sintomas:
Forma juvenil (inicial, A):
deterioração mental;
retardo mental grave;
comportamento agressivo;
hiperatividade.

Tardia (B):
deficiência mental leve.

Ambas (A e B):
características faciais grosseiras;
cabeça grande (macrocefalia);
rigidez das articulações;
aumento de cabelo (hipertricose);
surdez (progressiva).

Sinais e exames:
hepatomegalia;
esplenomegalia;
hérnia inguinal;
espasticidade;
contraturas das articulações;
excreção de heparan sulfato e dermatan sulfato na urina.

Os exames que podem indicar a presença desta distúrbio incluem:
urina para heparan sulfato e dermatan sulfato;
estudo enzimático, diminuição de iduronato sulfatase (podem ser estudados no soro, nos glóbulos brancos, nos fibroblastos).

Tratamento:
Não há tratamento específico para a síndrome de Hunter. Os problemas individuais devem ser tratados separadamente.

Expectativas (prognóstico):
A expectativa de vida para a forma prematura (A) vai do final da adolescência até pouco mais de 20 anos.

Complicações:
obstrução das vias respiratórias na forma tardia (B).


Solicitação de assistência médica:
Solicite assistência médica se você ou seu filho manifestarem um grupo destes sintomas, ou se você souber que é portador genético e estiver pensando em ter filhos.


Prevenção:
Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar desta síndrome.


Síndrome de Hunter

Fácies grosseiras, deficiência no crescimento, rigidez articular, (entre 2 e 4 anos) e córneas transparentes.

Hunter descreveu em 1917 em dois irmãos, sendo um moderado e o outro grave, baseando-se na idade de início e o grau de envolvimento do SNC com a rapidez de sua deterioração.

Anormalidades

Início entre 2 e 4 anos de idade com crescimento deficiente de 1 a 4 anos com estatura do adulto variando entre 1,20 a 1,50m.

Seu desempenho apresenta deterioração neurológica entre o 2º e o 5º ano de idade podendo chegar à deficiência mental severa com o comportamento hiperativo, agressivo e espasticidade; apresenta "endurecimento" dos traços fisionômicos, lábios grossos e macrocefalia.

As contraturas e rigidez acompanham as articulações, trazendo mãos em garra e alargamento ósseo.

Existem outras possibilidades de comprometimento com hérnias inguinais, secreção da mucosa nasal, perda progressiva da audição, erupção dentária tardia e voz rouca.

Anormalidades ocasionais
Diarréia, lesões cutâneas nodulares sobre a área escapular e braços, cifose, pé cavo, osteoartrite na cabeça do fêmur, pigmentação retiniana, insuficiência cardíaca congestiva e oclusão coronariana, hidrocefalia obstrução das vias aéreas e convulsões.

Diferenças importantes em contraste com a síndrome de Huler:

Córnea transparente;
Não afeta sexo feminino;
Inicio mais gradual das alterações;
Giba menos severa.

História

Apresenta um declínio gradual da taxa de crescimento entre o 2º e o 6º ano. A surdez torna-se evidente entre o 2º e 3º ano.

As complicações neurológicas mais graves ocorrem num período mais tardio, assim a morte pode ocorrer até os 15 anos de idade acarretando por complicações cardíacas decorrentes de fatores valvulares, miocárdicos e isquêmicos bem como obstrução das vias respiratórias pela macroglossia, faringe deformada, pescoço curto e grosso com deformação gradual com colapso da traquéia.

Etiologia

O defeito primário é a deficiência de induronato - sulfatose, o qual pode ser medido nos leucócitos periféricos. O excesso de sulfato de heparan e de sulfato de condroitina é observado na urina. O gene da síndrome de Hunter foi mapeado no Xq 27-q28 . A grande variabilidade de expressão, que inclui os tipos severo e leve e devido as mutações diferentes do mesmo gene. Pessoas do sexo feminino portadoras de Hunter podem ser determinadas pela dosagem de induronato - sulfatose nos leucócitos periféricos. Entretanto os resultados tem sido ambíguos em aproximadamente em 15% dos seus portadores.

Comentários

O tipo da síndrome de Hunter leve foi associada com inteligência conservada na idade adulta. A sobre vida até a 5º ou 6º década de vida é comum.

A perda auditiva em vida adulta é freqüente. A síndrome do túnel do carpo e as contraturas nas articulações também, pois o que diferencia é que a progressão é mais lenta.

Bibliografia

SMITH, J., Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5º Edição, S.P., 1998, Ed. Manole.


Síndrome de Hunter
Estado de Minas
18/08/2008
Márcia Maria Cruz

http://www.shire.com.br/noticias/shire-na-imprensa/94-sindrome-de-hunter

Doença rara afeta 200 pessoas em todo o Brasil, dos quais 58 são de Minas Gerais

Duas novidades prometem melhorar a vida dos portadores da mucopolissacaridose (MPS), uma doença genética raríssima, progressiva e multissistêmica. Chega ao mercado brasileiro o idursulfase, um medicamento para a MPS do tipo 2, que já era usado por pacientes de mais de 40 países, mas só foi aprovado para venda no Brasil há dois meses, pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Provocada por uma deficiência enzimática, a doença tem sete tipos. O tipo 2 é também conhecido como síndrome de Hunter.

A outra novidade é o tratamento multidisciplinar no Hospital Infantil João Paulo II, da Rede Fhemig. Além de enfermeiro, pediatra, cirurgião, pneumologista, cardiologista e fisioterapeuta, a equipe foi reforçada com nutricionista, psicólogo, assistente social, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. O grupo, que já trabalha com enfermidades complexas, foi capacitado em junho, para atender esses pacientes de forma a lhes proporcionar melhor qualidade de vida.

O medicamento é muito caro. O gasto por paciente varia de R$ 700 mil a R$ 1 milhão por ano. Por isso, segundo a presidente da Associação Mineira dos Portadores de Mucopolissacaridoses (AMPMPS), Miriam Sandra Gontijo Oliveira, o acesso ao tratamento tem ocorrido por meio de liminares judiciais, na maioria dos casos, ou pelo uso compassivo – quando as crianças fazem parte de pesquisas científicas. Ela reconhece que o tratamento é dispendioso, mas lembra que o acesso é um direito das crianças, uma vez que, quando isso não ocorre, podem até mesmo morrer.

Em Minas, 58 crianças são portadoras da mucopolissacaridose. Do total de portadoras, 28 ganharam liminar na Justiça e já recebem o medicamento. Porém, a batalha judicial para conseguir o medicamento é um sofrimento a mais para as famílias. O filho da vice-presidente da AMPMPS Dulcinéia Freitas Pereira de Paula, Victor Hugo Freitas de Paula, de 12 anos, é uma delas. O menino precisa fazer a reposição semanal de enzima para combater as complicações da doença, como a dificuldade respiratória. “A maior dificuldade no tratamento é o deslocamento para as crianças que moram no interior para os Hospitais João Paulo II e Hospital das Clínicas, ambos em Belo Horizonte.” Só existe medicação para os tipos 1, 2 e 6. Para os outros, não há pesquisas nos laboratórios.

No Brasil, foram detectados cerca de 200 pacientes. No mundo, estima-se que foram diagnosticados cerca de 2 mil portadores da síndrome. Trata-se de uma doença genética, autossômica recessiva, que faz parte dos erros inatos do metabolismo. A enfermidade se caracteriza pela falta de enzima que realiza a digestão de componentes das estruturas das células, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAG), que são moléculas formadas por açúcares que, junto com a água, formam substâncias viscosas e lubrificantes que permitem, por exemplo, o movimento das articulações do corpo.

FREQÜENTES Feições diferentes, crescimento do crânio, língua e lábios grossos, presença de hérnia umbilical, aumento do volume do fígado e do baço, coluna arqueada, infecção do trato respiratório (otite, sinusite, pneumonia de repetição) e problemas cardíacos (sopro no coração) são alguns dos sintomas mais freqüentes.

Os portadores da síndrome de Hunter podem apresentar também perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas – que acarretam o declínio das funções cardíacas – doença por obstrução das vias aéreas e apnéia do sono. A amplitude dos movimentos e mobilidade também pode ser afetada. Nem todos os portadores de MPS são afetados da mesma maneira, e a velocidade da progressão dos sintomas é muito variável. No entanto, a síndrome de Hunter é sempre grave, progressiva e limitadora da qualidade ou do tempo de vida.