SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Adaptação do artigo do Rubinstein-Taybi Parent Group, realizada por Márcio Brandão e Andrea Lie Korosue.
A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) foi descrita primeiramente em um relatório de caso em 1957, mas foi só em 1963 que dois médicos Jack H. Rubinstein & Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, anormalidades faciais, e retardo mental. Desde então a síndrome ficou prontamente identificável e foram informados centenas de casos no mundo todo.
CARACTERÍSTICAS DE RTS
Características típicas da síndrome incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos do pé grandes. Às vezes, os polegares e/ou hálux são angulados. Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem (criptorquidia).
O retardo mental está associado à síndrome de Rubinstein-Taybi. A extensão de retardo mental varia em cada indivíduo: muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade maior. Cada criança deveria ser avaliada por uma base individual.
Problemas médicos envolvidos com síndrome de Rubinstein-Taybi
Problemas típicos depois de nascimento incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia, ao invés da constipação crônica mais comumente encontrada. Problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastroesofágico e vômitos, anormalidades de rim, problemas ortopédicos são freqüentemente encontrados em indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi. Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados, provocando arritmias. Crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi correm um risco alto de aspiração durante anestesia e o tubo endotraqueal deve ser inserido para anestesia geral. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia) e, nas unhas encravadas. Há ainda uma tendência para formação de quelóide (aumento da cicatriz). Correção cirúrgica da angulação do hálux e polegar poderia ser benéfica.
Fatos sobre síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomo. A causa de síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais. Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerarados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. A síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento, mas quando existir preocupação de repetições, é teoricamente possível que defeitos severos do polegar, hálux, coração, ou trato urinário sejam vistos por um especialista altamente qualificado e experiente em ultra-sonografia pré-natal. Algumas mães informaram que durante a gravidez tiveram pressão alta, excesso de líquido amniótico, edema, e aumento dos movimentos fetais.
A síndrome de Rubinstein-Taybi é encontrada uniformemente na população masculina e feminina. A síndrome era tida como rara mas há um aumento no número de casos informados de síndrome de Rubinstein-Taybi a cada ano, fazendo com que não seja tão rara quanto foi calculada primeiramente. A síndrome é calculada em aproximadamente 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com síndrome de Rubinstein-Taybi para outros, alguns dos casos moderados não são diagnosticados. É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico grave, características extremas, retardo mental moderado ou severo, tenha o diagnóstico feito apenas na adolescência. O diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca. Muitos dos artigos disponíveis dos anos sessenta, setenta e oitenta basearam-se em relatórios de casos institucionalizados de indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi e não em crianças que estavam sendo cuidadas em casa.
O que você pode esperar para desenvolvimento da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi
Cada criança com síndrome de Rubinstein-Taybi irá se desenvolver na sua própria velocidade. Embora as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, os pais devem se lembrar que a criança é um indivíduo que desenvolverá seu próprio potencial. Estimulação infantil e intervenção precoce são altamente recomendadas para a criança com síndrome de Rubinstein-Taybi. Uma ênfase especial deve ser dada em fonoaudiologia, utilizando uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. Porque a fala é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com síndrome de Rubinstein-Taybi, e por causa de algumas crianças não desenvolverem habilidades verbais, a linguagem por sinais deve ser considerada inicialmente como uma forma de comunicação. Fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a criança a alcançar marcos do desenvolvimento atingido pelas crianças ditas "normais".
Deve ser levada em conta a severidade dos problemas médicos da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi quando estabelecer um programa para desenvolvimento.
Os pais podem precisar de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, cuidado de repouso, treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira para despesas médicas, modificação de comportamento, e outras orientações requeridas por uma criança com necessidades especiais. É importante que as pessoas responsáveis pela criança com síndrome de Rubinstein-Taybi conheçam seus problemas individuais de forma que se torne mais fácil para elas e também seja mais confortável para a criança.
As crianças efetuaram moderadamente com síndrome de Rubinstein-Taybi
Ao contrário do que alguns boletins médicos dizem, indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi são normalmente pessoas muito felizes, sociais. Eles têm um sorriso que tem sido descrito em relatórios como "fazendo careta", mas na realidade o sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas amam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Amam livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos e aprenderá andar entre 2-4 anos. Ela entende o que lhe é dito, mas pode ficar frustrada facilmente por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc. Educação especial será necessária para a maioria dos indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi, com avanços e realizações que recompensam todo o trabalho árduo. Muitos dos indivíduos com síndrome de Rubinstein-Taybi trabalham bem um-em-um ou em grupos de estrutura pequena. Eles parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes e barulhentos.
No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – ARTS no dia 27 de março de 1999.
Até o momento, temos dez casos da síndrome de Rubinstein-Taybi. Nosso objetivo é prestar apoio, sob todas as formas ao portador da síndrome, na pesquisa, no desenvolvimento de novas metodologias para o tratamento e na procura de novos casos.
Para maiores informações:
Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi – formas. Abel Wagner Alves; presidente. Tel: (011) 870 2536. E-mail: abel.alves@uol.com.br. Andrea Lie Korosue; fisioterapeuta
formada pela universidade bandeirante de São Paulo, UNIBAN; desenvolveu, como tema de monografia, estudo sobre abordagem precoce em pacientes com síndrome de rubinstein-taybi de zero a dois anos.
Tel: (011) 491 8517. Site: http://www.entreamigos.com.br/textos/defmenta/sinrubi.htm
História natural e prognóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)
O conhecimento da história natural de uma doença ou síndrome é importante para programar um seguimento clínico global adequado, detectar e prevenir as complicações podermos proporcionar ao paciente e a seus familiares uma melhor qualidade de vida.
História natural e prognóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)
STEVENS et al. (1990), grupo de médicos americanos, estudaram 50 pacientes pertencentes ao National Parent Support Group of Rubinstein-Taybi Syndrome quanto aos aspectos relacionados à história natural da SRT. Os autores enviaram questionários para 82 famílias que tinham crianças ou adultos com diagnóstico de SRT e realizaram revisão dos dados médicos, psicológicos e de crescimento, além da análise das fotografias desses pacientes.
Cinquenta e nove questionários foram respondidos e o diagnóstico de SRT foi estabelecido em bases clínicas em 50 pacientes (29 do sexo feminino e 21 do sexo masculino). Os nove restantes foram excluídos por falta de dados e também por não preencherem os critérios diagnósticos da SRT.
Os problemas médicos mais freqüentemente observados em pacientes com SRT foram ganho de peso inadequado na lactância, alterações oculares, anormalidades dentárias, cardiopatias congênitas, problemas do trato urinário e obstipação grave. Essas complicações médicas resultaram em maior número de internações hospitalares; cerca de 10 vezes a média das internações e cirurgias na população geral de crianças (STEVENS et al., 1990).
Em um outro trabalho sobre a história natural dos pacientes com SRT, realizado por HENNEKAM et al. (1990), grupo de médicos e pesquisadores holandeses, observou-se que a morbidade é determinada principalmente pela deficiência mental, obstipação e infecções recorrentes do trato respiratório superior. As paredes laríngeas facilmente colapsáveis podem causar problemas durante o sono e nos procedimentos anestésicos.
No estudo de STEVENS et al. (1990), as avaliações psicológicas foram realizadas em 37 pacientes. A média do QI obtida foi de 51, com variação de 30 a 79. Os afetados pela SRT apresentam dificuldades de linguagem, principalmente na capacidade de expressão.
Os pacientes foram descritos por seus familiares como amigáveis, felizes e afetivos. Alguns interesses especiais incluíam música (62%), natação, olhar livros e assistir televisão. Déficit de atenção foi descrita em 90% dos pacientes, porém somente duas crianças haviam recebido medicação para hiperatividade. Segundo os questionários respondidos, 46% dos pais referiam que as crianças com SRT apresentavam reações diferentes ao som. Muitas delas não gostavam de sons altos e não toleravam multidões devido ao barulho.
Em um estudo prévio, GOTTS, LIEMOHN (1977) compararam as características comportamentais de três crianças com SRT a outras com síndromes orgânicas e deficiência mental. As crianças afetadas pela SRT eram mais amigáveis, emotivas, voltadas para a auto-estimulação, tinham mais pesadelos, déficit de atenção e dificuldades em planejar ações motoras.
No estudo de STEVENS et al. (1990), 65% dos pais referiam que suas crianças apresentavam algum comportamento inadequado. Esses eram primariamente de natureza auto-estimulatória, tais como balançar-se, girar e agitar as mãos.
Os familiares responderam um questionário baseado no Inventory For Client And Agency Planning (ICAP), um teste para calcular os índices de comportamentos inadequados. As crianças com SRT parecem exibir dificuldades maiores em ações que seriam prejudiciais ou lesivos a eles, hábitos incomuns e comportamento retraído. Além disso, apresentavam alguns comportamentos não cooperativos e socialmente ofensivos; porém poucas atitudes lesivas ou destrutivas em relação a outros indivíduos. Aproximadamente 10% dos pacientes com SRT apresentavam distúrbios de comportamentos moderadamente sérios ou sérios. Essa freqüência parece não ser maior do que nas crianças com outros tipos de deficiência mental.
Referências bibliográficas
GOTTS, E. E.; LIEMOHN, W. P. Behavioral characteristics of three children with the broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome. Biol. Psychiatry 12: 413-423, 1977. Apud STEVENS et al. (1990).
HENNEKAM, R. C. M.; VAN DEN BOOGAARD, M.-J.; SIBBLES, B.; VAN SPIJKER, H.G. Rubinstein-Taybi syndrome in the netherlands. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6: 17-29, 1990.
PARTIGTON, M. W. Rubinstein-Taybi syndrome: a follow-up study. Am. J. Med. Genet. 6: 65-68, 1990.
RUBINSTEIN, J. H. Broad thumbs-hallux syndrome. 13th International Congress Pediatr. Wien, Austria 471-476, 1971.
RUBINSTEIN, J. H. Broad thumbs-hallux (Rubinstein-Taybi) Syndrome 1957-1988. Am. J. Med. Genet. Supplement 6: 3-16, 1990.
STEVENS, C. A.; CAREY, J. C.; BLACKBURN; B. L. Rubinstein-Taybi syndrome: a natural history study. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6: 30-37, 1990.
Autora: Dra Sofia Mizuho Miura Sugayama, médica formada pela FMUSP, Doutorado em Medicina pela FMUSP, Título de Especialista em Pediatria e Genética Clínica conferido pelo CFM (Conselho Federal de Medicina) e AMB (Associação Médica Brasileira), professora colaboradora do Instituto de Biociências/Centro de Estudos do Genoma Humano-USP e médica geneticista da ARTS.
PROCEDIMENTOS INTERVENTIVOS COM BASE COGNITIVO-COMPORTAMENTAL
EM UM CASO DE RUBINSTEIN-TAYBI
XVII CONGRESSO
BRASILEIRO DE NEUROLOGIA E PSIQUIATRIA INFANTIL - ABENEPI
SAÚDE MENTAL NA INFÂNCIA E ADOLESCÊNCIA
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO
Temas Livres
Procedimentos interventivos com base cognitivo comportamental em um caso de Rubinstein-Taybi.
Maria de Lourdes Merighi Tabaquim - Dptº Neurologia/UNICAMP-USC-Bauru/SP.
Liene Regina Rossi-USC-Bauru/SP.
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma síndrome genética, cuja etiologia refere-se ao apagamento ou translocação do cromossomo 16p13.3 (TÉCNICA FISH). A incidência é de 1/125 mil casos em todo o mundo. Caracteriza-se principalmente por polegares e hálux largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental. Apresenta habilidades psicossociais de caráter amigável e alegre, porém, com déficits adaptativos. Este estudo teve como objetivo investigar os efeitos da aplicação de um programa "Matching to Sample" (Sidmann, 1985), envolvendo três unidades de estímulos, com pareamentos auditivos-visuais-verbais e a emergência da discriminação de sons. O sujeito do estudo foi uma criança de oito anos e nove meses de idade, sexo masculino, diagnosticado com a SRT, idade mental compatível à quatro anos. Os instrumentos empregados foram: Teste de Nível Mental Colúmbia e Protocolo de Avaliação das Funções Específicas. Após os testes de linha de base, verificou-se o repertório inicial com desempenho de 10% de acertos, sendo gradativamente aumentados no transcorrer dos procedimentos de ensino. Após quatro meses de aplicação, os resultados mostraram-se altamente significantes, com 100% de acerto, efetivando a aprendizagem das relações entre estímulos auditivos, respostas visuais e/ou verbais, ocorrendo a generalização e ampliação do repertório das discriminações condicionais
Texto escrito por Dr. Rubens Wajnsztejn, Neuropediatra, e Diretor do Corpo Clínico da ARTS
Transtornos Emocionais
Os distúrbios psiquiátricos de crianças e adolescentes envolvem, em grande parte, a combinação de sintomas e sinais relacionados à área emocional, da conduta, do desenvolvimento e do relacionamento. O impacto destes sintomas no paciente ou no ambiente possibilita o diagnóstico de um transtorno(1,2,3).
A sintomatologia e o impacto dos sintomas no paciente são considerados na classificação dos diagnósticos dos transtornos psiquiátricos em duas formas comumente utilizadas: a CID-10 (Classificação Internacional de Doenças) e o DSM-IV (Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais).
Nos critérios do CID-10 e do DSM-IV são relevantes:
- Prejuízo social, na vida familiar, na escola e no aprendizado, nas amizades, nos jogos e no esporte;
- Sofrimento para a criança ou adolescente;
- Ameaça para os outros.
Passaremos a abordar alguns destes distúrbios, que freqüentemente interferem na qualidade de vida dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Transtornos de Tique
São transtornos que apresentam alguma forma de tique, sendo freqüentemente fenômenos isolados, muito embora estejam associados a fases de perturbação emocional reconhecível.
Principalmente na adolescência, é difícil distinguir o transtorno de uma perturbação emocional, ou uma perturbação emocional com tiques de uma exacerbação dos transtornos de tique.
Os tiques podem ser classificados como vocais ou motores; o motor, quando só há um movimento motor involuntário, rápido, recorrente e não rítmico e vocal, quando apresenta sons de início súbito e sem propósito aparente(1,2,12).
Ambos podem ser classificados em simples ou em complexos, sendo:
- Motores simples – piscar olhos, sacudir os ombros e caretas faciais.
- Motores complexos – bater em si mesma, saltar e pular.
- Vocais simples – pigarros, fungadas, gestos.
- Vocais complexos – repetições de determinadas palavras, às vezes, obscenas.
Observando-se a evolução clínica dos tiques, verifica-se que normalmente tiques motores surgem antes do desenvolvimento dos tiques vocais. Na adolescência, há uma piora dos sintomas, podendo persistir até a vida adulta.
A síndrome de Gilles de la Tourette é um transtorno que apresenta uma combinação de tiques vocais e motores múltiplos, com tiques curtos e rápidos e presença de movimentos estereotipados e sons, sendo uma disfunção normalmente autolimitada, podendo persistir até a adolescência e vida adulta.
Sua incidência chega a 5 a 10/10.000, sendo prevalente o sexo feminino (3,9:1)
(1,12).
Uma etiologia genética é levantada para o transtorno de Gilles de la Tourette, contudo, não há ainda confirmação. A possibilidade de uma disfunção de gânglios da base como causa também é discutida.
Os transtornos de tiques transitórios incidem em 25% de crianças. Um exemplo deste tipo de tique é aquele que surge como efeito colateral de tratamento medicamentoso para transtorno de hiperatividade(4,5,6,7,8,9).. A incidência do transtorno crônico de tiques é de 1%(1,12).
O aparecimento de movimentos involuntários ou produções vocais em crianças ou adolescentes leva os pais a buscarem ajuda para a sua resolução. Normalmente, a estória de surgimento súbito e rápido, com movimentos e sons de caráter repetitivo, bem como referência de desaparecimento dos mesmos durante o sono, leva ao diagnóstico de transtorno de tique; contudo, é importante que não haja transtorno neurológico associado para que este diagnóstico se confirme(1,2,12).
O primeiro passo para definir o seguimento a ser proposto é diferenciar o transtorno quanto à presença de tique motor, vocal, ou de ambos. A presença de tiques motores múltiplos e um ou mais vocais associados leva, normalmente, à caracterização de síndrome de Gilles de La Tourette, mesmo que os mesmos não tenham ocorrido simultaneamente. A presença de tique motor ou vocal, isoladamente, caracteriza o transtorno transitório ou crônico(1,2,12).
Para a distinguir o transtorno transitório e o crônico deve-se considerar sua duração. Transtornos transitórios normalmente não persistem por mais de 12 meses, enquanto os transtornos crônicos têm duração maior de um ano(1,2,12).
Medicações para supressão dos tiques são utilizadas no tratamento, contudo, há de se notar a importância de acompanhamento psicológico e psicossocial. Um acompanhamento fonoaudiológico também é importante.
O tratamento psicológico sempre tem indicação em tiques transitórios e crônicos, sendo que, tiques transitórios apresentam boa resposta só com a intervenção psicoterápica; transtornos crônicos não apresentam boa resposta somente com esta intervenção.
A interferência no comportamento social da criança, com afastamento do grupo ou recusa escolar, leva a associação de tratamento medicamentoso(1,12).
É necessário tratamento farmacológico. As drogas de preferência são os agentes bloqueadores da Dopamina; atualmente, a Risperidona tem tido preferência pelos menores efeitos colaterais. Outras drogas normalmente utilizadas em quadros os tiques são: Pimozida, Haloperidol e Flufenazina.
Enurese não orgânica
Transtorno que se caracteriza pela eliminação involuntária ou intencional de urina, de dia e ou de noite, não compatível com a idade mental do indivíduo. Normalmente, este transtorno não se deve a uma falha do controle vesical pelos transtornos neurológicos, anormalidades do trato urinário ou ataques epilépticos(1,2,10,11,13,14,15).
A enurese pode se caracterizar por incontinência urinária superior a duas vezes por mês ou 10 episódios em 14 noites.
O diagnóstico da enurese é feito a partir de 4 de idade mental ou 5 anos de idade cronológica, quando se espera que a criança já tenha atingido controle vesical completo.
Há uma prevalência do sexo masculino; até os 5 anos a incidência da enurese noturna é de 5 a 7% para os meninos e 1 a 3% para as meninas, próximo dos 10 anos a incidência é praticamente igual em ambos os sexos(1,2,13,14,15,16, 18,19).
A enurese pode ser primária ou secundária. Considera-se enurese primária aquela que acomete crianças que nunca tiveram controle urinário, mostrando-se como um prolongamento anormal da incontinência infantil. Já a secundária, é aquela surgida após período de controle vesical adquirido, de pelo menos 6 meses.
Muitas são as razões que levam a criança a não apresentar a noite o mesmo desempenho de controle esfincteriano que tem durante o dia. É preciso pesquisar razões emocionais, situacionais (entrada na escola, nascimento de irmão) ou orgânicas (espinha bífida, diabetes, alterações do trato urinário) que podem estar levando a enurese(1,2,13,14,15,16).
O relato de eliminação de urina no atendimento inicial de uma criança maior de cinco anos de idade cronológica ou com mais de quatro anos de idade mental, leva a uma hipótese de enurese.
É preciso pesquisar razões emocionais ou situacionais (entrada na escola, nascimento de irmão) como causas. A partir de então, pediatras e educadores devem iniciar o acompanhamento da criança enurética, buscando tranqüilizar e orientar a família, antes de um encaminhamento à saúde mental ou ao urologista(1,2,13,14,15,16).
A hipótese de causa orgânica (espinha bífida, diabetes, alterações do trato urinário) associada a enurese, deverá sempre ser pesquisada. A solicitação de um exame de Urina I e um Ultra-som, já no atendimento inicial, deve ser feita a fim de identificar a causa e iniciar tratamento específico.
Controles gerais em casa, como restrição hídrica à noite e a orientação para o esvaziamento da bexiga antes de dormir, além de boa orientação quanto à ansiedade familiar, são procedimentos úteis e devem ser colocados em prática desde o início do acompanhamento(1,13,14,15,16).
Havendo melhora dos sintomas e sem a presença de alteração nos exames iniciais, o acompanhamento periódico da criança deverá ser feito, bem como reforço contínuo das orientações. A pesquisa de outras patologias deve continuar caso haja suspeita.
O acompanhamento psicoterápico deverá ser realizado e a associação de tratamento medicamentoso deve ser avaliada caso a criança não melhore.
O uso de medicamentos também deve ser proposto nos casos de enurese acompanhada de transtorno emocional e/ou de comportamento associado, desde que a perda de urina seja importante.
No tratamento medicamentoso as drogas de escolha são a imipramina e a desmopressina (DDAVP) (1,14,15).
Tratamento psicoterápico pode ser realizado em todos os casos de enurese curada que apresentem recidivas porque a associação com problemas emocionais é comum. Muitas vezes, a terapêutica familiar é importante nos casos de recidiva já que frustrações nas crianças e nas famílias podem surgir.
Encoprese não orgânica
É a eliminação repetida, voluntária ou não, de fezes em locais inadequados para este propósito. Normalmente, a consistência é normal ou quase normal.
Como o controle intestinal é alcançado, de modo geral, por volta dos 3 e 4 anos, o diagnóstico do transtorno ocorre acima dos 4 anos(1,2).
Pode ser dividido em encoprese primária, onde a incontinência infantil normal permanece e encoprese secundaria, onde há uma perda de continência após ter havido período de controle intestinal de pelo menos 6 meses. Ela sempre significa uma regressão no processo de desenvolvimento emocional.
Há ainda a chamada encoprese provocativa; neste caso, mesmo havendo controle intestinal normal, há deposição de fezes em locais inadequados, de forma deliberada.
Um tipo comum de encoprese secundária é a induzida por estresse. Neste caso, a criança começa a apresentar encoprese após algum episódio de estresse, como uma internação, por exemplo. Normalmente, este tipo de encoprese é monossintomática.
Existem outros problemas físicos que podem levar a encoprese como alterações metabólicas e endócrinas, alterações do SNC (meningomielocele) e alterações anorretais(1,2,17).
Num atendimento inicial em que o paciente apresente queixa de eliminação fecal, voluntária ou não, deve-se utilizar, inicialmente, realizar educação e programas comportamentais, buscando uma orientação adequada quanto à higiene do paciente que, mostrando bom resultado, necessitará apenas de acompanhamento do caso. Não havendo melhora do quadro após a correta realização de higiene pessoal, deverá ser realizada a diferenciação de três aspectos para este paciente(1,2,17).
Havendo evidências de patologia orgânica como causa da encoprese, deve-se realizar o diagnóstico da doença e iniciar o tratamento. Havendo melhora da encoprese após o tratamento da doença de base, realiza-se acompanhamento psicoterápico; caso contrário, avalia-se a possibilidade da associação da imipramina ao tratamento(1,17,19).
Outro aspecto a ser considerado no paciente com encoprese é a existência ou não um transtorno emocional ou de comportamento associado. Caso exista, deve-se realizar a psicoterapia específica para este transtorno de base. Quando a encoprese é o sintoma predominante, deve-se iniciar o tratamento psicoterápico, avaliando continuamente os resultados e associando o tratamento medicamentoso com imipramina, caso isso se faça necessário.
Transtornos de movimento estereotipado
Caracteriza-se por movimentos repetitivos, estereotipados, voluntários e não funcionais que não estão associados a alterações psiquiátricas ou neurológicas. Podem apresentar-se como movimentos sem auto-agressão, como movimentos de balançar o corpo ou a cabeça, puxar os cabelos e torcê-los; chupar o dedo ou enfiá-lo no nariz não estão incluídos. Movimentos auto-agressivos podem estar presentes, como golpes na cabeça repetitivos, tapas no rosto ou morder as próprias mãos, lábios ou outras partes do corpo(1,2).
É comum a associação de retardo mental com o transtorno.
Pica na infância
Pica ou apetite pervertido é a ingesta de substâncias como terra, plásticos, alimentos crus, insetos, entre outros, caracteriza o transtorno. Na criança, pode ser apenas um fenômeno psicopatológico isolado, entretanto, pode ser também sintoma de um transtorno psiquiátrico maior e grave, como, por exemplo, a esquizofrenia, fato este comum principalmente na adolescência(1,2).
Este fenômeno é comum em crianças com retardo mental. Para um acompanhamento adequado da criança ou adolescente com história de uma perversão alimentar é importante que se diferencie inicialmente se existe ou não um retardo mental ou uma esquizofrenia associada a este sintoma, pois, tendo sido feito um destes diagnósticos, um acompanhamento específico deverá ser realizado.
Caso o transtorno seja sintoma isolado, a orientação adequada ao paciente e a família, será importante. Acompanhamento psicológico deverá ser tentado.
Referências Bibliográficas
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17. CRUZ, E.K.; MARTINS, J.L.; PINUS, J. Papel do cirurgião na encoprese de crianças. Pediatria Moderna 1995; 31(05): 783-791.
18 JUNIOR, M.S. Vitimização e negligência IN COATES, V.; FRANÇOSO, L.A; BEZNOS, G.W. Medicina do adolescente São Paulo, Brasil, Editora Sarvier, 1993; p. 476-483.
19. RAMOS, W. S. Transtornos Emocionais e de Comportamento com Início na infância e Adolescência – Monografia apresentada a Disciplina de Pediatria da F.M.F.U.A.B.C. no 2o ano de Residência Médica; Santo André, 2002.
Site: http://www.artsbrasil.org.br/
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Doença rara, pouco conhecida pela sociedade. A anomalia pode ocorrer em meninos e meninas, das raças branca e amarela. Algumas crianças, quando nascem já apresentam algumas das características específicas da doença, que são:
Baixa estatura.
Nariz pontiagudo.
Orelhas ligeiramente deformadas.
Palato curvado.
Cabeça pequena.
Sobrancelhas grossas ou curvadas.
Polegares largos e as vezes angulados
Dedão dos pés grandes e largos.
Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides.
Marca de nascença vermelha na testa.
Articulações hiperextensíveis.
Pelve pequena e inclinada.
Excesso de cabelos
Nos meninos normalmente os testículos não descem.
Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas
ou ansiosas.
Esta doença não é possível ser diagnosticada durante a gestação, já que o diagnóstico, geralmente, só pode ser feito a partir dos 15 meses de idade. Entre 0 e 2 anos, a criança costuma engasgar muito com líquidos, têm vômitos constantes , fica resfriada freqüentemente e tem paradas repetidas e temporárias da respiração durante o sono.
O desenvolvimento de cada criança com esta síndrome será peculiar a cada uma, embora elas apresentem semelhanças nas características físicas, comportamentais e personalidade, cada uma terá o seu tempo de desenvolver seu potencial.
Segundo o site Entre Amigos, a criança portadora da síndrome tem normalmente um caráter amigável e alegre, são muito felizes e bastante socializadas. Costumam ter um sorriso como se estivesse fazendo careta, mas na realidade, é um sorriso irradiando amor, carinho e aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Tem o costume de tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos. Gostam de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música.
Como o retardo mental está presente nesta síndrome a sua extensão varia em cada paciente. A intensidade de comprometimento dependerá de cada um, uns mais afetados que os outros.
A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afetada por esta síndrome se indica o tratamento através da fonaudiologia para que se tivesse uma abordagem de comunicação total e começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor.
É necessária educação especial para a maioria das crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi. As crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi costumam se adaptar bem a rotina não gostam de atividades em grupos com agitação e barulho.
Existe também a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a:
Problemas de alimentação.
Refluxo e vômitos.
Cuidado de repouso.
Treinamento respiratório.
Terapias familiar.
Ajuda financeira para despesas médicas.
Modificação de comportamentos.
Infecções respiratórias.
Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
Bibliografia:
MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 2003.
BALLONE G.J; Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em www.psiqweb.med.br, revisto em 2005, acessado em 27 de outubro de 2005.
Site: http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-rubinsrein-taybi.htm
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.
Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).
O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave (Referência).
Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome.
Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi
Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia crônica.
Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados e arritmias. Crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi também correm um risco maior de aspiração durante anestesia. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia). Há ainda uma tendência para formação de quelóides (aumento da cicatriz).
Causa
Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi seja genética. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um apagamento ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.
Fatos sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi pode se
feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais.
Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento.
A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados.É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca.
O Desenvolvimento
Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome.
De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança. Tendo em vista a ocorrência de uma série de transtornos clínicos correlacionados e comórbidos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses problemas médicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.
Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais.
Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficiência, as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente são pessoas muito felizes e bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como "fazendo careta", mas na realidade, é um sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos.
O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc.
A educação especial é necessária para a maioria dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi, e nesse esquema pode haver bons avanços e realizações. Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos.
Epidemiologia
A Síndrome de Rubinstein-Taybi ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela. A síndrome não acontece com freqüência. Na Holanda, por exemplo, sabe-se que a incidência de casos ocorre em 1 bebê a cada 100 mil ou 125 mil nascimentos. Calcula-se que existam aproximadamente 125 pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi na Holanda, mas apenas 65 casos são conhecidos. Na dúvida se uma pessoa tem a síndrome ou não, pode-se fazer um teste de alta resolução genética.
Caracterizam a Síndrome de Rubinstein-Taybi os seguintes sinais e sintomas:
Geralmente, o portador na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
O hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes.
Além disso, apresentam fendas palpebrais antimongolóides (olhinhos caídos), implantação baixa e excesso de cabelos, nariz pontiagudo, palato alto e curvado, podendo causar uma alteração na arcada dentária que provoca a elevação crônica, em forma de garras dos dentes.
De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança.
Uma pessoa com SRT não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas(?). Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome." Texto da página da Associação Rubstein-Taybi
Site: http://gballone.sites.uol.com.br/infantil/dm2.html#2
Site: www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C05.116.099.370.797.html - 56k -
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
As características da Síndrome de Rubinstein-Taybi incluem estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, um palato altamente curvado, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas, cabeça pequena, polegares largos e/ou dedos dos pés grandes.
Outras características típicas incluem uma marca de nascença plana e vermelha na testa, articulações hiperextensíveis, pelve inclinada e pequena, e excesso de cabelos. Meninos com Síndrome de Rubinstein-Taybi normalmente apresentam testículos que não descem para a bolsa escrotal (criptorquidia).
O Retardo Mental está associado à Síndrome de Rubinstein-Taybi e sua extensão varia em cada paciente. Muitos podem estar moderadamente afetados, alguns mais e outros com intensidade mais grave.
Uma pessoa com Síndrome de Rubinstein-Taybi não precisa ter todas as características da síndrome, mas uma combinação entre elas. Individualmente, muitas das características acontecem em pessoas sem a síndrome.
Problemas médicos envolvidos com Síndrome de Rubinstein-Taybi
Alguns problemas clínicos são comuns em pacientes com a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Depois do nascimento essas crianças costumam ter dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarréia crônica.
Geralmente, o portador de Síndrome de Rubinstein-Taybi na fase de zero a dois anos engasga com líquido, bebendo pouco e de forma lenta, têm acessos de vômitos constantes, apresentam resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apnéia de sono obstrutiva (roncam enquanto dormem).
Ainda podemos encontrar nesses pacientes uma incidência aumentada de problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastro-esofágico e vômitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos também são comuns na Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Os cirurgiões devem estar cientes dos possíveis problemas que alguns indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi podem apresentar sob efeito de anestesia, tais como taxas e batimentos cardíacos alterados e arritmias. Crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi também correm um risco maior de aspiração durante anestesia. Também deve ser notado que há uma suscetibilidade a infecções de fungo nas unhas das mãos e dos pés (paroníquia). Há ainda uma tendência para formação de quelóides (aumento da cicatriz).
Causa
Acredita-se que a causa da Síndrome de Rubinstein-Taybi seja genética. Um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar resultando nas características da síndrome.
Alguns estudos já comprovam a origem genética da Síndrome de Rubinstein-Taybi, pois em um trabalho de estatística, apenas 25% das crianças estudadas tinham um apagamento ou uma translocação do cromossomo 16p13.3, através da técnica FISH.
Fatos sobre Síndrome de Rubinstein-Taybi
O diagnóstico da Síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e dos hálux largos e grandes, e análise de cromossomos. A causa de Síndrome de Rubinstein-Taybi ainda é desconhecida, embora seja possível a origem genética. Foram demonstradas possíveis anormalidades de cromossomos citogenéticos em estudos atuais.
Os casos normalmente são esporádicos e geralmente não são considerados hereditários. O risco de repetição para um casal ter uma segunda criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi é aproximadamente 0.1%, mas um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi. A Síndrome de Rubinstein-Taybi não é detectada antes do nascimento.
A incidência da síndrome é calculada em, aproximadamente, 1 em 100000-300000 nascimentos, dependendo da população estudada. Por causa das variações encontradas em características físicas, problemas médicos, e habilidades mentais de um indivíduo com Síndrome de Rubinstein-Taybi, alguns dos casos mais leves e moderados não são devidamente diagnosticados.É muito comum que uma pessoa ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico de características grave, extremas, Retardo Mental moderado ou severo, e o diagnóstico pode ser ainda mais difícil quando o indivíduo não for da raça branca.
O Desenvolvimento
Embora as crianças com Síndrome de Rubinstein-Taybi apresentem semelhanças na aparência, comportamento, problemas médicos e personalidade, cada uma costuma desenvolver seu próprio potencial e em sua própria velocidade. A fala, entretanto, é uma das áreas de desenvolvimento mais lenta para as crianças com essa síndrome.
De caráter amigável e alegre, a criança portadora da síndrome também apresenta atraso no desenvolvimento físico e mental, apresentando um déficit intelectual, em relação ao nosso meio ambiente que pode não estar adaptado a esta criança.
Tendo em vista a ocorrência de uma série de transtornos clínicos correlacionados e comórbidos com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, a severidade desses problemas médicos deve ser levada em conta durante seu desenvolvimento.
Normalmente os pais precisam de assistência para os problemas de alimentação, refluxo e vômitos, para treinamento respiratório, terapias de casa, ajuda financeira, modificação de comportamento e outras orientações requeridas pela criança com essas necessidades especiais.
Segundo o site Entre Amigos, que trata de problemas de deficiência, as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi, normalmente são pessoas muito felizes e bastante socializadas. Elas costumam ter um sorriso descrito como "fazendo careta", mas na realidade, é um sorriso irradia o amor e a aceitação que estas crianças têm por todos ao seu redor. Elas costumam tocar qualquer coisa e gostam de manipular instrumentos e eletrônicos.
O paciente com a Síndrome de Rubinstein-Taybi gosta de livros, água, pessoas e são muito sensíveis a qualquer forma de música. A média da criança com Síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos, e aprenderá andar com 2-4 anos. Ela entende normalmente o que lhe é dito, mas pode ficar facilmente frustrada por não ser capaz de expressar aos outros as necessidades e desejos. Ela necessita de assistência e treinamento em habilidades individuais, como se alimentar, se vestir, ir ao banheiro, etc. Muitos dos indivíduos com Síndrome de Rubinstein-Taybi parecem se adaptar a um horário rotineiro e não gostam de atividades que envolvam grupos grandes, agitados e barulhentos.
para referir:
Ballone GJ, Síndromes das Deficiências Mentais, in. PsiqWeb, Internet, disponível em http://www.psiqweb.med.br/, revisto em 2005
Site: http://virtualpsy.locaweb.com.br/index.php?sec=19&art=93
